viernes, 12 de octubre de 2012

Índice


 1. Conceptos básicos de la Genética.


 2.Subdivisiones de la Genética.

 3.Herencia de los grupos sanguíneos e
  incompatibilidad sanguínea.

 4.Enfermedades.

 5.Ingeniería genética.

 6.Importancia de la Genética y cronología de descubrimientos notables.

Conceptos básicos de Genética



-Genética: Es la rama de la biología que estudia la transmición de los caracteres.


-Gen: Fragmento de ADN que tiene información para un determinado carácter.





-Alelo: Son las diferentes alternativas que presenta un gen.
Hay dos tipos de alelos:
-alelo dominante-> Son los que más fuerza poseen para manifestarse.
-alelo recesivo-> Son aquellos que no se manifiestan,ya que quedan ocultos

- Individuos homocigóticos o razas puras -> Individuo portador de dos alelos iguales , es decir , con la misma información ( No hay duda de como va a ser el individuo).

                                           
- Individuo heterocigótico o razas híbridas -> Individuo en los que en la pareja de cromosomas homólogos aparecen alelos diferentes.



-Herencia-> Es la manera, en que se transmiten de generación en generación las características fisiológicas,morfológicas y bioquímica de los seres vivos bajo las diferentes condiciones ambientales. La herencia se puede clasificar en tres tipos:

-dominante:Tipo de herencia en la cual siempre va a haber un alelo dominante , y este se manifestará dejando oculto al alelo recesivo. El aspecto del individuo dependerá del alelo dominante ( flor rosa sobre for blanca sale flor roja).

-intermedia: En este tipo de herencia, no hay alelo dominante ,es decir, ninguno de los dos va a tener más fuerza que el otro para manifestarse, por lo que el individuo será la mezcla de ambos alelos ( flor roja sobre flor blanca sale flor rosa). 

-codominante: Ambos alelos son dominantes,por lo que que el individuo se va a manifestar en ambos ( flor roja sobre flor blanca sale flor roja y blanca).

-Genotipo->Conjunto de alelos que un organismo recibe o hereda de sus progenitores.

-Fenotipo->Manifestación externa del genotipo,siempre se va a ver manifestada por el medio ambiente( se modifica ligeramente por circunstancias ambientales).


-Generación parental : Son aquellos individuos que vamos a utilizar como punto de partida del estudio.

-Primera generación filial (F1): Son aquellos individuos que surgen a partir de la generación parental.

Subdivisiones de la Genética

La Genética se divide en cuatro ramas:
1.Clásica o Mendeliana -> Esta rama hace referencia al estudio de los cromosomas y los genes y de como se heredan de generación en generación.
Georg Mendel es considerado el padre de la genética:
Mendel realizó sus experimentos con plantas de guisantes debido a las comodidades que estas ofrecían a la hora de su estudio(tamaño,los pocos alelos que presentan...).
Durante 12 años realizó sus estudios,en los que desarrolló unas leyes : Las leyes de Mendel, las cuales no fueron reconocidas hasta 25 años después de su muerte. Hoy día podemos explicar aquello que él no fue capaz dada la falta de conocimientos.
PRIMERA LEY DE MENDEL
Esta ley recibió el nombre de Ley de la homogeneidad de los híbridos.
Mendel afirma que al cruzar dos individuos de raza pura para caracteres opuestos,la descendencia   que se obtiene es exactamente idéntica a uno de sus progenitores, por lo que presentan el alelo dominante.
Mendel estudió el color de la semilla,ya que podría ser verde o amarilla, aunque previamente realizó unos experimentos,los cuales le permitieron obtener individuos de razas puras con gen amarillo y otro de carácter verde.
Se observó que la descendencia siempre presentaba el carácter amarillo ( Al igual que uno de sus progenitores).
Explicación

Hoy en día sabemos que el carácter color de la semilla es un gen,el cual puede tener diferentes alternativas a las que llamamos alelos (En el caso del guisante solo presenta dos alelos para el color).
También sabemos que los seres vivos siguen una herencia por lo que el gen color de la semilla sigue una herencia dominante.
Gen color de la semilla->A
Alelo dominante(amarillo)->A
Alelo recesivo(verde)->a
Excepción
La execpción se debe cuando no sigue una herencia dominante.
Cuando sigue una herencia intermedia el 100% de los individuos son rosas.
Alelo rojo->R
Alelo blanco->B
Cuando sigue una herencia codominante el 100% de los indiviuos son blancos y rojos.

SEGUNDA LEY DE MENDEL
Esta ley recibió el nombre de Ley de la separación de los caracteres de los híbridos. En la segunda generación filial (F2) aparecieron caracteres que se habían perdidos.
Mendel cogió dos plantas de la primera generación filial (F1). Pensó que los factores determinantes de cada carácter se separaban al formar parte de los gametos de la F1.
Se observó que de 4 semillas de la F2, 3 son dominantes y una es recesiva.

Explicación
El proceso de fecundación ocurre al azar y se dan todas las posibilidades. 
Hay 3 semillas amarillas porque al haber herencia dominante el alelo AA es homocigótico dominante, el alelo Aa y aA son heterocigótico y el alelo aa es homocigótico recesivo.


Excepción

Alelo rojo->R
Alelo blanco->B 

        F1:               RB                  X            RB
      G:                R,B                               R,B
     F2:                  RR  ,  RB  ,  BR  ,  BB   


Cuando sigue una herencia intermedia 1/4 de los individuos es rojo,2/4 rosa y 1/4 blanco.
Cuando sigue herencia codominante 1/4 rojo,2/4 rojos y blancos y 1/4 blanco. 

                           
                    -  Herencia codominante         - Herencia intermedia


Se cumple que es una excepción porque hay más variedad de individuo pero con diferentes proporciones.

TERCERA LEY DE MENDEL
Esta ley recibió el nombre de la conbinación independiente de los caracteres.
En esta ley,Mendel cruzó individuos de raza pura dominante para dos caracteres con otras recesivas para los mismos caracteres.

Gen color :    Amarillo-> A
                        Verde -> a 

Gen textura:    Lisa->B
                        Rugosa->b

                             A>a          y         B>b

Mendel cruzó semillas amarillas lisas con otras verdes y rugosas.
                                    
Explicación
Al realizar la tabla de punnet sale que de 16 semillas,9 son amarillas lisas, 1 verde rugosa,3 verdes lisas y 3 amarillas rugosas.
Esto sucede porque cada uno de los caracteres se encuentran en parejas cromosómicas distintas y dan múltiples posibilidades que se combinan con los otros.

Excepción
Los genes se encuentran en la misma pareja de cromosomas.
Al estar estos genes ligados aparecen menos variedad de gametos y se transmite menos a la descendencia.
Esta excepción se debe a que en esta ley los genes se encuentran en cromosomas distintos.




A continuación, les mostraremos un video en el que explica perfectamente las 3 Leyes.






2.Cuantitativa -> Esta rama se encarga de analizar el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo,especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
Todos los caracteres cuantitativos no presentan un rango continuo,por lo que se distinguen tres tipos:
    -Caracteres continuos: Son los que pueden tomar un valor cualquiera dentro de dos límites.
    -Caracteres merísticos: Son en los que los fenotipos se expresan en números enteros.
    -Caracteres umbral:Estos caracteres son de vital importancia ya que gran número de enfermedades presentan este tipo de herencia.

De esta rama surgió una hipótesis,la cual recibió el nombre de Hipótesis de factores múltiples,la cual fue propuesta por William Bateson y Gudny Yule y surgió a principios del siglo XX.

Esta hipótesis sostenía que los genes que se comportaban de manera mendeliano contribuirían al fenotipo de modo acumulativo. 
Se basa en los experimentos de Hermann Nilsson-Ehle, el cual utilizó el color del grano del trigo para comprobar que el rango acumulativo de alelos en múltiples loci daba lugar al rango de fenotipos observados en los caracteres cuantitativos.
Sus experimentos consistían en cruzar trigos de granos rojos con otro de granos blancos. La primera generación filial (F1) presentaba un color rosa que parecía ser dominancia incompleta, pero carecía de las proporciones fenotípicas 3:1. Sin embargo, 15/16 presentaban tonalidad roja y 1/6 blancos. Examinando la segunda generación filial (F2) se observó que había 4 tonalidades de rojos diferentes. Teniendo en cuenta que las proporciones se presentaban de dieciseisavos,parecía que dos genes,con dos alelos cada uno,controlaba el fenotipo,producía de forma independiente la forma mendeliana.



Como conclusión,esta ley consta de cinco puntos principales:

  • Los caracteres fenotípicos con variación continua se pueden cuantificar.
  • A menudo,dos o más genes,actúan sobre el fenotípo de modo aditivo.
  • Cada locus puede estar ocupado por un alelo aditivo,que contribuye con una cantidad dada al fenotípo, o por un alelo no aditivo,que no contribuye.
  • La contribución de cada alelo aditivo al fenotipo es aproximadamente equivalente.
  • Juntos,los alelos aditivos  dan lugar a una variación fenotípica sustancial.




3.Molecular-> Esta rama estudia el ADN,su composición y la manera en la que se duplica. También estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.

                                 

Ramas de la genética molecular


-Uso de información molecular para determinar los patrones de descendencia y por tanto,la clasificación científica.
-Comprensión de mutaciones genéticas que pueden causar determinadas enfermedades.




Técnicas

Amplificación->  Hay dos tipos:
-Reacción en cadenas polimerasa
Técnica de la biología molecular cuyo objetivo es obtener el mayor número de copias de fragmentos de ADN.
-Clonación de ADN en bacterias
Técnica de la biología molecular cuyo objetivo es obtener el mayor número de copias de una secuencia de ADN




Aplicaciones
TERAPIA GÉNICA
La biotecnología también ha permitido el despegue de una medicina molecular que, además de desarrollar métodos diagnósticos mucho más potentes, empieza a vislumbrar lo que se denomina terapia génica, encaminada a lograr curas definitivas de las denominadas enfermedades hereditarias.

Esta terapia consiste en la inclusión de genes en el cuerpo del paciente con el fin de solucionar alguna <<deficiencia>> de su genoma. Podemos decir que  un gen <<normal>> se inserta en las células del órgano defectuoso del paciente para sustituir a un gen que no funciona correctamente.
En la siguiente imagen se explica con un esquema cómo se lleva a cabo la terapia génica.

Sobre el papel esta estrategia se presenta, sin duda, como la solución perfecta para corregir las enfermedades genéticas. Sin embargo, plantea todavía muchos retos. Existen retos técnicos, ya que hay que llevar un gen a un tipo de célula específico y conseguir que este se exprese de forma correcta. Pero también plantea problemas de seguridad: los virus que se emplean pueden causar respuestas inmunológicas mortales o inducir cáncer por su modo de integración  en el ADN celular.

Un ejemplo es la denominada inmunodeficiencia combinada severa o <<enfermedad de los niños burbuja>>, que ocasiona la muerte a los afectados, (pues estos niños no disponen de un sistema inmune sano). Con terapia somática ex vivo se han logrado salvar nueve de cada diez niños tratados, aunque dos de ellos desarrollaron leucemia que, afortunadamente, en niños suele ser tratable.


4.Evolutiva y de poblaciones->Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de como estos determinan la evolución de los organismos. En la genética se pueden encontrar muchos rasgos familiares  en común de la familia como el color de os ojos,dela piel y el color del cabello.

Cabe destacar,que la perdida de variabilidad genética en poblaciones trae consigo dos graves problemas:
1.Posibilidad de que el hombre pueda realizar mejoramiento genético en la especie.
2.Disminuye la eficacia biológica de las especies ante nuevos cambios ambientales.

Herencia de los grupos sanguíneos e incompatibilidad sanguínea


Los grupos sanguíneos los podemos catalogar en cuatro grupos:
-A
-B
-AB
-0
En la membrana plasmática de los glóblos rojos aparecen unas proteínas que reciben el nombre de antígenos. Estos antígenos pueden ser A o B.
Serán de tipo A cuando en la menbrana plasmática aparezcan antígenos del tipo A y estos crearan unos anticuerpos del tipo B.
Serán del tipo B cuando en la membrana plasmática aparezcan antígenos del tipo B y estos crearan anticuerpos del tipo A
Serán del tipo AB cuando en la membrana plasmática aparezcan antígenos A y B y estos no crearan ningún tipo de antígenos y por último serán del tipo 0 cuando en su membrana plasmática no aparezca ningún tipo de antígeno y crearán anticuerpos tanto del tipo A como B.
Los anticuerpos son un tipo de proteína creadas por los glóbulos blancos y se encargan de destruir todo lo que se perciba diferente a él. Se crean una vez que la proteína ha percibido algo extraño. 
También hay que tener en cuenta el tipo de herencia que estos genes poseen.
Los anticuerpos A y B poseen un mismo tipo de herencia, por lo tanto cuando en un individuo se manifisten ambos anticuerpos, la persona tendrá una sangre del tipo AB ya que A=B.
Por otra parte los anticuerpos A y B son dominantes con respecto a 0, por lo que cuando en un individuo aparezca un alelo A y otro alelo 0, se manifestará el del tipo A y cuando aparezca el del tipo B y otro del tipo 0, también se manifestará el del tipo B.
De tal manera que:   B>0 y A>0     
Los grupos sanguíneos pueden ser positivos o negativos dependiendo de un segundo carácter, el factor Rh
El factor Rh es un tipo de proteína que aparece en la superficie de los glóbilos rojos. Cuando una persona posee un antígeno Rh en la membrana de los glóbulos rojos se dice que esa persona contiene un Rh+ , es decir, un Rh positivo, si por el contrario no lo contiene, se dice que posee un Rh-, es decir, Rh negativo.
Cuando en un individuo se manifiestan tanto el factor Rh+ como el factor Rh-, se manifestará el Rh+ actuando el Rh- como alelo recesivo.
Para llevar a cabo una transfusión de sangre tenemos que tener el cuenta tanto el grupo sanguíneo como el factor Rh ya que la sangre de todas las personas no son compatibles.
 En esta tabla se puede observar perfectamente aquel tipo de sangue que sí es compatible con otro o por el contrario, no lo es.

R-> RECEPTOR.
D->DONANTE.



    

Enfermedades


las enfermedades genéticas son aquellas enfermedades causadas por una variación o alteración de un gen.
Esta alteración recibe el nombre de mutación. Estas mutaciones pueden ocurrir de manera aletoria o por causa de una exposición ambiental, como por ejemplo el humo de los cigarrillos.
Si esta mutación afecta a todas las células del organismo, esta enfermedad es hereditaria si por el contrario afecta a todas las células menos a las reproductoras, esta enfermedad no es hereditaria.

Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ser:

CROMOSÓMICAS  --> Este es el resultado de enfermedades que afectan a cromosomas completos.
Ejemplo de esta enfermedad, es el sindrome de Down.
Las enfermedades cromosómicas también son problemas que pueden afectar a fragmentos de cromosomas. Algunas de estas anomalías son hereditarias, aunque otras son el resultado de problemas en la formación de los gametos que han dado el origen a esa persona.
Enfermedades cromosómicas son el sindrome de Down (resulta de tener un cromosoma de más, el 21) o por ejemplo el sindrome de Turner.
Este sindrome esta caracterizado por la presencia de un solo cromosoma X. Normalmente son mujeres debido a la falta del cromosoma Y.
Inhibe el desarrollo sexual y hace que la persona sea fértil.
En pocos casos es hereditario y   se diagnóstica ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.
 Algunos de sus sintomas pueden ser talla baja, persona fértil, mamas pequeñas, lagrimeo disminuido, menstruacció ausente, paladar ojival...
Su incidencia es alrededor de 1 por 2500 niñas.

 

MONOGÉNICAS-->Se deben a cambios en un único gen.
Se heredan como cualquier otro carácter.
Una enfermedad genética hereditaria producida por cambios en un único gen es por ejemplo la fibrosis quística .
Esta enfermedad es causada por un alelo mutante recesivo que se encuentra en el cromosoma 7
  Para que el hijo este enfermo, ambos padres deben de ser portadores del gen anómalo, aunque ambos esten sanos.
La hipercolesterolemia , esta enfermedad consiste en la presencia de niveles elevados del colesterol en la sangre. En este caso el alelo responsable de esta enfermedad, es dominante.
 
  

Ingeniería Genética


La ingeniería genética agrupa el conjunto de técnicas que utilizan los biólogos para dotar a las células vivas de nuevas propiedades, modificando su material genético.
Lo expuesto anteriormente, significa manipular la molécula de ADN de la que están hechos los genes, es decir, cortarla, hacer copias de los fragmentos, pegarlos y transportarlos de una célula a otra.
La ingeniería genética nació en 1970 y fue un paso decisivo en la revolución genética.
La ingeniería genética también es conocida como tecnología del ADN recombinante debido a que su inicio está asociado al descubrimiento de las herramientas indispensables para construir nuevas combinaciones de fragmentos o de moléculas de ADN que no se encuentran juntas de manera natural.

La ingeniería genética permite modificar genomas de plantas, animales o microorganismos  convirtiéndolos en un organismo modificado genéticamente.
Los organismos modificados genéticamente reciben el nombre de organismos transgénicos
Algún ejemplo de planta transgénica (modificada genéticamente) es el maíz.
Al genoma de el maíz se le ha incorporado el gen de una bacteria, la cual es capaz de fabricar una sustancia venenosa para los taladros.
De esta manera las larvas que atacan a las plantas transgénicas del maíz mueren intoxicadas

En 2001 se patentó el primer animal transgénico para el consumo del ser humano.
Se trata de un salmón que tiene la facultad de poder crecer entre seis y ocho veces más al mismo tiempo que otro normal.
Al genoma de estos salmones se les ha introducido dos genes, uno de ellos, procedentede un pez plano del Ártico. Este pez no interrumpe el crecimiento durante el invierno.
El otro gen procede de una modificación de un gen del mismo salmón que no interrumpe la creación de la hormona de crecimiento del propio pez cuando este llega a su madurez.



Uno de los primeros resultados de la ingeniería genética fue introducir el gen de una proteína humana, la insulina, en el ADN de una bacteria con el fin de conseguir que esta bacteria pudiera fabricar insulina.
En 1982 se aprobó el uso para los humanos de insulina "humana" fabricada por ingeniería genética.
Hasta 1982 los diabéticos dependían de la insulina obtenida de cerdos o vacas y esto les podía producir reacciones adversas.


¿CÓMO SE OBTIENE UN ORGANISMO TRANSGÉNICO?

Se extrae todo el ADN de la célula en la que se encuentra el gen que interesa transferir.
Se localiza el gen y se extrae. Esto se realiza cortando por lugares precisos el fragmento de ADN que lo contiene
Se clona el gen,es decir, se hacen copias. Es imposible trabajar con una sola copia.
Se modifica el gen exógeno añadiendo otros fragmentos para facilitar su posterior lectura.
El ADN recombinante formado se denomina transgén.
Se introduce el transgén en el núcleo de la célula que se desea modificar.
Para esto se suele utilizar un vector (suele ser una pequeña molécula de ADN que tenga facilidad para pasar de una célula a otra)
Se comprueba que ha incorporado el transgén y es capaz de expresar la información fabricando, en este caso, el gen contra el taladro.
También se suele incorporar un gen que confiera a la célula resistencia a un antibiótico, un gen marcador. 
De esta manera, al colocar las células en contacto con ese antibiótico solo sobrevivirá las células transformadas.

Los alimentos transgénicos  son aquellos alimentos obtenidos a partir de, o con la participación de  organismos modificados genéticamente.

Los primeros alimentos transgénicos fueron los tomates, denominados tomates "McGregor".
Este, fue el primero, tanto modificado como comercializado para el consumo humano.
Se había modificado su sabor, aspecto y sobre todo el tiempo de maduración y conservación.
Su sabor, fue probablemente la razón del escaso éxito de su comercialización en fresco.

  
   


domingo, 7 de octubre de 2012

Importancia de la Genética y cronología de descubrimientos notables.


Importancia de la genética


-El conocimiento de la genética ha permitido la mejora en productividad con respectos a plantas como el arroz,trigo...






-La genética ha desempeñado un papel muy importante y fundamental con respecto la salud y la asistencia médica: Ha permitido el tratamiento y prevención de la aparición del Sindrome de Down.









Archivo: trisomía 21 - Down syndrome.png

El cromosoma 21 ,es un cromosoma humano.Se posee normalmente 2 copias  de este cromosoma.
El Sindrome de Down es la consecuencia de la trisomía del cromosoma 21,en este caso el que aparece en la foto. 



-La genética también tiene una gran importancia en la Bioingeniería ,ya que ha permitido modificar el material genético de distintos organismos. La biotecnología también nos ha ofrecido la esperanza de crear antibioticos más eficaces,además de descubrir una ormona para evitar el enanismo,es decir,para favorecer el crecimiento.




La genética juega un papel muy importante en la evolución de la especie,y la supresión de enfermedades genéticas.


Cronología de descubrimientos notables