Enfermedades

las enfermedades genéticas son aquellas enfermedades causadas por una variación o alteración de un gen.
Esta alteración recibe el nombre de mutación. Estas mutaciones pueden ocurrir de manera aletoria o por causa de una exposición ambiental, como por ejemplo el humo de los cigarrillos.
Si esta mutación afecta a todas las células del organismo, esta enfermedad es hereditaria si por el contrario afecta a todas las células menos a las reproductoras, esta enfermedad no es hereditaria.

Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ser:

CROMOSÓMICAS  --> Este es el resultado de enfermedades que afectan a cromosomas completos.
Ejemplo de esta enfermedad, es el sindrome de Down.
Las enfermedades cromosómicas también son problemas que pueden afectar a fragmentos de cromosomas. Algunas de estas anomalías son hereditarias, aunque otras son el resultado de problemas en la formación de los gametos que han dado el origen a esa persona.
Enfermedades cromosómicas son el sindrome de Down (resulta de tener un cromosoma de más, el 21) o por ejemplo el sindrome de Turner.
Este sindrome esta caracterizado por la presencia de un solo cromosoma X. Normalmente son mujeres debido a la falta del cromosoma Y.
Inhibe el desarrollo sexual y hace que la persona sea fértil.
En pocos casos es hereditario y   se diagnóstica ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.
 Algunos de sus sintomas pueden ser talla baja, persona fértil, mamas pequeñas, lagrimeo disminuido, menstruacció ausente, paladar ojival...
Su incidencia es alrededor de 1 por 2500 niñas.

 

MONOGÉNICAS-->Se deben a cambios en un único gen.
Se heredan como cualquier otro carácter.
Una enfermedad genética hereditaria producida por cambios en un único gen es por ejemplo la fibrosis quística .
Esta enfermedad es causada por un alelo mutante recesivo que se encuentra en el cromosoma 7

  Para que el hijo este enfermo, ambos padres deben de ser portadores del gen anómalo, aunque ambos esten sanos.
La hipercolesterolemia , esta enfermedad consiste en la presencia de niveles elevados del colesterol en la sangre. En este caso el alelo responsable de esta enfermedad, es dominante.